Akdeniz Anemisi (Talesemi) Nedir ? Belirtileri ve Tedavisi

Akdeniz anemisi ile ilgili bilinmesi gerekenler!

Akdeniz anemisi yani diğer bir adıyla Talasemi hastalığının en belirgin özelliği genetik (kalıtsal) kan grubu hastalıkları arasında yer almasıdır.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz anemisi diğer adı bilimsel olarak bilinen Talasemi hastalığıdır. Akdeniz anemisi, kırmızı hücrelerde yer alan hemoglobin molekülünün genetik bir hasar veya anormal bir form yarattığı kalıtsal bir kan hastalığına denir. Hemoglobin, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein molekülüdür. Akdeniz anemisi taşıyıcısı veya hastası olan kişiler yeterli miktarda hemoglobin üretemedikleri için bu durum alyuvarların hasar görmesine yol açar.

Akdeniz anemisi, vücudunuzun normal hücrelere, diğer bir deyişle sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı kalıtsal bir hastalıktır. Akdeniz anemisi yani talasemi kalıtsaldır (genetik), anneden ve babandan birinin bu hastalığa yakalanmış olması gerekir. Bunun nedeni ya bir genetik mutasyon ya da belirli anahtar genlerin silinmesi sonucu oluşur.

Talaseminin iki farklı çeşiti vardır. Bunlar taşıyıcı ve hasta olarak kabul görür. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az biri mutasyon uğramıştır ya da anormallik gösterir. Beta talasemide ise beta globin genleri etkilenir. Talasemi hastalığında bu formlarının her birine ait farklı alt türleri bulunur.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

Akdeniz anemisi belirtileri çocukluk ve erişkinlik döneminde farklılıklar gösterebilir. Akdeniz anemisinin en belirgin özellikleri arasında; vücut renginde solma ve çabuk yorulma gelir. Bu yüzden Akdeniz anemisi genel olarak demir eksikliği yani kansızlıkla karıştırılabiliyor. Akdeniz anemisi, çocukluk döneminde gelişme geriliğine sebep olabilirken, yetişkinlerde ise bu belirtiler aşırı yorgunluk, iştahsızlık ve kansızlık şeklinde kendini gösteriyor.

Akdeniz anemisinin belirtileri;

• Kansızlık
• Çocuklarda görülen gelişim geriliği
• İştahsızlık
• Cilt renginin solgun olması
• Koyu renk idrar
• Yorgunluk (sürekli olarak kendini halsiz hissetme)
• Şiddetli baş ağrısı
• Karında şişlik
• Dalakta büyüme
• Karaciğer ve dalakta büyüme
• Karında şişlik
• Koyu renkte idrar
• Sarılık
• Kemiklerde deformasyon
• Yara
• Deride koyulaşma
• Kadınların regli döneminde gecikme gibi belirtilere neden olur.

Akdeniz Anemisi taşıyan kişilerin dikkat etmesi gerekenler nelerdir!

Ailesinde Akdeniz anemisi olan kişiler potansiyel taşıyıcı olarak görülür. Akdeniz anemisi anne veya babadan geçen bir gen sonucu meydana gelir. Fakat anne veya babadan geçen sağlıklı bir genle, Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan biri sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Anne veya baba (ikisinden biri) Akdeniz anemisi ise doğan çocuklar potansiyel taşıyıcı olarak görülür. Akdeniz anemisi hastası olmak içinse hem anne, hem de babanın Akdeniz anemisi olması gereklidir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olanlar gerekli tedaviler yapıldığı sürece yaşamlarını sağlıklı bir şekilde devam ettirebilirler.

Dikkat edilmesi gerekenler;

• Evlenmeden önce mutlaka tarama testlerinin yapılması
• Evlenecek olan kişilerin ikiside taşıyıcıysa mutlaka bir genetik uzmana danışılmalı
• Kan nakli tedavisi gören hastaların demir seviyelerine dikkat etmesi ve uygun gıdalar tüketmesi
• Kemik kırılmalarına karşı kalsiyum tüketiminin artırılması

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğuna dair şüphesi olan kişilerin mutlaka evlenmeden veya hamile kalmadan önce “Akdeniz anemisi testi” ile birlikte tüm sağlık tarama testlerini yaptırmaları önerilir.

Akdeniz anemisi testi

Akdeniz anemisi testi yani Talasemi testi “Hemoglobin Elektroforezi” olarak geçmektedir. Eğer doğuştan Akdeniz anemisine sahip değilseniz, çoğu insan gibi taşıyıcı olduğunuzu ancak yapılan testler sonucunda öğrenebilirsiniz.

Akdeniz anemisi testi genellikle evlilik öncesinde çiftlere yapılan testler sonucunda ortaya çıkar. Yapılan testler arasında kan testi, demir testleri ve DNA analizi bulunuyor. Eğer Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız yapılan testler sayesinde kolayca öğrenebilirsiniz.

Kandaki hemoglobin oranı normal insanlarda %3,4 olması gerekirken, Akdeniz anemisine sahip insanlarda % 7’lere kadar çıkabilmektedir.

Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?

Akdeniz Anemisi ile ilgili en çok merak edilenlerin sorulan başında “Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?” sorusu geliyor. Birçok insan Akdeniz anemisini bir kanser türü veya bulaşı bir hastalık olarak bilmektedir. Fakat Akdeniz anemisi “bulaşıcı bir hastalık veya bir kanser türü” değildir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan insanlar, çabuk yorulma ve halsizlik dışında son derece sağlıklı bir ömür geçirirler. Akdeniz anemisi genetik bir hastalıktır ve bu yüzden taşıyıcı olan insanlar bu hastalığı kimseye bulaştırmaz.

Yapılan araştırmalar sonucunda Akdeniz anemisine sahip iki taşıyıcının da evlenmesi durumunda doğacak çocuklarda  %25 hastalıklı, %25 normal ve % 50 taşıyıcı olarak doğma ihtimali olduğu gözlemlenmiştir.

Akdeniz anemisi zararları nelerdir?

Akdeniz anemisinin zararları başından en belirgin olanı kansızlıktır ve bu durum kişinin sürekli olarak kendisini halsiz hissetmesine sebep olur. Bazı durumlarda yapılan kan nakilleri yetersiz kalabilir. Kan naklinin yeterli olmadığı durumlarda, kemik iliği aşırı kan üreterek kemikler deformasyona sebep olabilir. Bu durum ise; yüz kemiklerinde içe doğru çökme veya dışa doğru çıkıklığa sebep olabilir. Yine kemiklerin deforme olmasından dolayı diş ve çene yapısında bozukluklar oluşabilir.

Akdeniz anemisi taşıyıcılarının kan nakli tedavisi sonrası vücutlarında biriken demir fazlalığının atılması için ilaç tedavisi şarttır. Eğer demir fazlalığı vücuttan atılmazsa, zamanla biriken demir fazlalığından dolayı kalp yetmezliği gibi durumlarla karşı karşıya kalabilir.

Akdeniz anemisine sahip kişilerin tedavi edilmezse aneminin vücutta yarattığı hasar sebebiyle aşağıdaki durumlarla karşılaşabilir.

• Diyabet
• Tiroid
• Siroz
• Fibroz
• Safra kesesinin alınması
• Karaciğer sorunları
• Kalp yetmezliği
• Aşırı yorgunluk
• Kansızlık
• Yüz kemiklerinde deformasyon
• Vücutta yara veya morarmalar
• Kırıklar

Akdeniz anemisi hastalığı ölümcülmüdür?

Akdeniz anemisi yani Talasemi, iki farklı şekilde ele alınır. Bunlardan biri taşıyıcı diğer ise hasta olanlardır. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olanlarda genellikle hiçbir belirti görülmez. Çoğu kişi Akdeniz anemisine sahip olduğunu bilmeden yaşar. Taşıyıcı kişiler ayda bir yapılan kan nakli veya ilaç tedavisi ile kansızlık sorununu çözebilir ve uzun süre sağlıklı bir yaşam sürebilirler.

Akdeniz anemisi tedavi edildiği sürece ölümcül ve korkulması gereken bir hastalık değildir. Akdeniz anemisi, son derece ciddi bir hastalık olmasına rağmen gerekli tedaviler yapıldığı sürece uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir.

Akdeniz anemisi tedavi edilmediği durumlarda aşağıdaki hastalıklara sebep olabilir.

• Hipoksi (oksijen yetmezliği)
• Aşırı halsizlik
• Akciğer yetmezliği
• Demir eksikliğine bağlı olarak kalpte büyüme veya kalp yetmezliği
• Karaciğer yetmezliği gibi birçok ölümcül hastalığa sebep olabiliyor.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu düşünüyorsanız veya ailenizde Akdeniz anemisi öyküsüne sahip bir birey varsa mutlaka tarama testlerini yaptırmayı ihmal etmeyiniz.

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisi tedavisi için iki farklı yöntem uygulanmaktadır. Bunlardan biri ilaç tedavisi diğeri ise kemik iliği naklidir.

Akdeniz anemisine sahip kişilerin tedavisi hastalığın türü ve ciddiyetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genellikle Akdeniz anemisine sahip kişilerin, hemoglobin seviyelerini normal düzeyde tutabilmek için  sürekli olarak kan transfüzyonu tedavisi uygulanması gereklidir.

Bu tedavi özellikle çocuk taşıyıcılarda yaşanması muhtemel gelişme geriliğinin önüne geçebiliyor. Kan transfüzyonu tedavisi sırasında vücutta biriken fazla demirin atılması için doktorunuz tarafından uygun bir ilaç tedavisi başlatılabilir.

Akdeniz anemisi tedavisi için kan transfüzyonu dışında diğer bir seçenek ise doktorunuzun da uygun bulması durumunda kemik iliği naklidir. Akdeniz anemisinin kesin tedavisi kemik iliği nakli ile yapılabilmektedir.

Özellikle 7 yaşın altındaki çocukların tedavisinde son derece başarılı sonuçlar elde edilmiştir. Kemik iliği nakli yapılacak hastaların sağlık durumunun iyi takip edilmesi ve organ fonksiyonlarının bozulmamış olması gereklidir. Özellikle karaciğerin hasar görmemiş olması tedavi açısından son derece önemlidir.