Son zamanlarda sosyal medya üzerinden patlayan ve hemen hemen hepimizin yeni duyduğu bir hastalık sma hastalığı! Birçok insanın yeni yeni duymaya başladığı sma hastalığı nedir?
Öncelikle bilmeyenler için “sma hastalığı ne demek” onunla başlayalım. Sma hastalığının tıptaki adı Spinal muskuler atrofi olarak geçer. Bu hastalık motor nöronlardan yani hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalıktır. Bu hastalığın tüm tiplerinin ortak özelliği olarak omurilik bölgesindeki hareket sinirlerinin etkilenmesidir.
Sma hastalığı nedir belirtileri nelerdir?
Sma hastalığı kastaki hareketleri kontrol eden sinir sisteminin tahrip olmasıyla başlar. Bu duruma kasların erimesi ve zayıflaması eşlik eder. Bu hastalığa sahip kişiler en basit hareketlerden olan oturma, kalkma, başını dik tutma gibi hareketleri yapamaz. En önemlisi de ileri dönemlerde yutkunma ve nefes alma gibi hayati fonksiyonları yerine getiremez. Bu hastalık ülkemizde son dönemlerde bebeklerde sma hastalığı belirtileri ile sıkça gözlenlenmektedir.
Sma hastalığı belirtileri nedir?
Sma hastalığı belirtileri arasında yutkunma, solunumda zorlanma ve destek olmadan oturamama gibi belirtiler bulunmaktadır. Bunların dışında;
- Güçsüzlük
- Kendi başına yürüyememe
- Çiğneme fonksiyonlarında yavaşla gibi durumlar eşklik eder.
Sma hastalığının üç farklı tipi bulunmaktadır. Bunlar; “Tip 1 Sma Spinal Müsküler Atrofi”, “Tip 2 Sma Werdnig Hoffmann” ve son olarak Tip 3 Sma “Kugelberg Welander Hastalığı” olarak bilinir.
Sma tip 1 genellikle bebeklik döneminde görülür ve en belirgin özelliği birilerinden bağımsız oturamazlar ve baş, kafa kontrollerini yapamazlar. Sma tip 2 hastaları; baş ve kafa kontrollerini sağlayabilir ve kendi başlarına oturabilirler. Fakat yatar pozisyondan, oturur pozisyona kendi başlarına gelemezler. Son olarak tip 3 sma hastaları ise kendi başlarına yürüyebilirler fakat kol ve bacaklarında kuvvetsizlik sorunu ile karşı karşıya kalırlar.
Sma hastalığı neden olur?
Sma kas hastalığı, genetik hastalıklardan biridir, fakat bu hastalığa neden olan gen bozukluğu hala daha bilinememektedir. Genellikle çocukluk çağı döneminde kendini belli eden sma hastalığının günümüzde bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. İyi bir bakım ve gerekli olan ilaçlarla kesin bir tedavisi olmamasına rağmen hastanın ömrü uzatılabilir.
Ailenizde bu hastalığa sahip insanlar varsa, bebek sahibi olmadan önce genetik testler yaptırarak bu hastalığı taşıyıp taşımadığınızı öğrenebilirsiniz.
Sma hastalığı testi nedir?
Sma testi diğer bir adıyla ASMA ve ACTA olarak da bilinmektedir. SMA test ile kanda yer alan ve düz kaslara karşı oluşan antikorların seviyesi ölçülür. Fakat net tanısı DNA testi sonucuyla ortaya çıkar.
Bu genlere sahip olan çiftler, sma hastalığından emin olmak için preimplantasyon genetik tarama testlerini yaptırabilirler. Böylece anne veya babadan biri bu hastalığa ait genlere sahipse, tüp bebek gibi alternatif seçeneklerden faydalanarak bebek sahibi olabilirler. Böylece bebeğin bu genlere sahip olmasını engellemiş olurlar.
Sma hastalığı yaşam süresi
hakkında net bir şey söylemek mümkün değil. Sma hastalığının günümüzde bilinen bir tedavi yöntemi bulunmamasına karşın, yine de tiplerine göre hastayı destekleyici yaklaşımlarla hastanın yaşam süresi uzatılabilmektedir. Ortopedik, fizyoterapik ve solunum cihazları ile yapılan uygulamalarla hastanın günlük hayatını daha rahat geçirmesi yani yutkunma güçlüğü ve solunum problemlerinin giderilmesi amaçlanmaktadır.
Sma hastalığı ilacı fiyatı diğer hastalıkların ilaçlarına göre oldukça pahalıdır. SPİNRAZA 12 mg/5ml 1 vial olan ilacın içinde etken madde olarak Nusinersen Sodium bulunmaktadır. Bu etken madde vücuttaki trombosit sayılarını ve protein seviyelerinin düzenlenmesini sağlar.
Sma hastalığı ülkemiz son yıllarda 3000’den fazla çocukta gözlemlenmiştir. Bu hastalığın bir tedavisi olmadığı için çiftlerin evlenmeden önce mutlaka genetik test yaptırması önerilmektedir. Bu hastalığa sahip olan çiftler için tüp bebek veya arındırılmış sperm veya yumurtalık gibi işlemlerden geçerek alternatif yollarla çocuk sahibi olması önerilmektedir.
Sma hastalığı hem hasta hem de hasta yakını açısından son derece zor bir durumdur. Fakat gelişen teknoloji ve tıptaki gelişmelerle birlikte hastanın iyi bir bakım ve gerekli uygulamalarla yaşam kalitesinin uzatılabildiği unutulmamalıdır.
Amerika’da yapılan bir araştırma sonucunda henüz kesinleşmemekle birlikte bu hastalığa sahip 6 aydan küçük bebeklere gen tedavisi uygulanabildiği belirtilmektedir. Önümüzdeki günlerde Türkiye’de de uygulanmaya başlanacak bu yöntem için sma hastalığının tedavi seçenekleri arasında yer aldığı belirtilmektedir.
